Di truyền học và Hệ gen học (Genetics and Genomics)
2 từ này có vẻ giống nhau, nhưng thực sự có những khác biệt đáng đề cập.
Bạn đang xem: Genomics là gì
Di truyền học (Genetics) là khoa học nghiên cứu tính di truyền và biến dị của cơ thể sống, những tính trạng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua DNA, nghiên cứu cấu tạo và chức năng của gen hoặc nhóm gen.
Hệ gen học (Genomics) là khoa học nghiên cứu toàn bộ những gen của genome trong cơ thể. Genomics chỉ new thực sự hình thành sau thời điểm dự án genome người kết thúc (2003) và phát triển thành nhanh trong hơn 1 thập kỉ sắp đây, nhờ có ứng dụng kỹ thuật giải trình tự động gen, hài hòa có tin sinh học (bioinformatics). Những nhà khoa học genomics thế giới đang tập trung nghiên cứu những dữ liệu trình tự động gen người để tìm ra những biến thể di truyền liên quan tới sức khỏe, bệnh tật, đáp ứng thuốc, nâng cao trưởng và phát triển thành, lão hóa,…
Craig Venter – 1 trong những nhà khoa học đặt nền móng cho Genomics
Có thể thao khảo: Worldwide Journal of Genetics and Genomics; Worldwide Summit in Human genetics and genomics; Duke College“Program in genetics and genomics”; American Board of medical genetics and genomics; Genetics and genomics in nursing and healthcare; Most cancers genetics and genomics…
Di truyền y học (Medical genetics)
Archibald Edwards Garrod – Cha đẻ của di truyền y học
Di truyền y học (Medical genetics) ngày nay trở nên 1 phần ko thể thiếu của y học, đang phát triển thành mạnh mẽ. Di truyền y học ko chỉ giới hạn lại tại những nghiên cứu về cơ sở di truyền của sức khỏe và bệnh tật, mà đang tập trung nghiên cứu phát triển thành kỹ thuật new chuyên dụng cho chẩn đoán, sàng lọc, dự đón, dự phòng, điều trị bệnh di truyền (xem tiếp phần Bệnh di truyền).
Trong lĩnh vực y học hệ gen (Genomic drugs) những nhà khoa học, những chưng sĩ y khoa đang dần khám phá ra những nguyên nhân di truyền của siêu nhiều bệnh, từ bệnh đơn gen, cho tới những bệnh ung thư, bệnh tim mạnh, bệnh chậm phát triển thành trí tuệ, tự động kỷ, dị dạng bẩm sinh,…
Từ DNA tới Nhiễm sắc thể (From DNA lớn Chromosome)
Watson and Crick – tác giả của mô hình DNA xoắn kép, giải thưởng Nobel 1962
Nucleotide là 1 đơn phân trong phân tử DNA. Cấu tạo của 1 nucleotide gồm 1 đường deoxyribose (C5H10O4) hài hòa có 1 acid phosphoric (H3PO4) và 1 trong 4 loại base nitơ adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (G). Trong ấy, A và G là những purine (có kích thước lớn) còn T và C, có kích thước bé hơn (pyrimidine). Những nucleotide trong 1 nguồn đơn nối có nhau bằng hợp tác 3’-5’ phosphodieste. Cứ bố nucleotide tạo thành 1 mã di truyền (codon), từng codon sẽ tương ứng có 1 đơn phân (acid amine) trong chuỗi polypeptide của protein.
Gần như những phân tử DNA tồn tại trong tự động nhiên dạng cấu trúc bậc 2 gồm 2 nguồn xoắn kép ngược nhau hợp tác theo nguyên tắc bổ sung A hợp tác có T bằng 2 hợp tác hydro, C hợp tác có G bằng bố hợp tác hydro. Có cấu tạo 1 base lớn hợp tác có 1 base bé tạo khoảng bí quyết đều đặn giữa 2 nguồn đơn; base kỵ nước tại trong, chồng khít nhau, acid ưa nước tại bên cạnh liên kêt có nước đảm bảo tính ổn định của phân tử. Lượng lớn hợp tác hydro tại giữa đảm bảo tính bền vững, hợp tác hydro là hợp tác yếu, dễ phân ly giúp nguồn xoắn kép có thể dễ dàng tách thành nguồn đơn trong những hoạt động nhân đôi DNA hay phiên mã.
Phần lớn phân tử DNA tồn tại tại dạng B là dạng cổ điển do Watson-Crick mô tả, xoắn theo chiều từ trái sang bắt buộc, đường kính 2nm, 1 chu kỳ gồm 10,4 bp dài 3,4 nm. Bên cạnh ra còn 1 số dạng tồn tại khác như dạng A xoắn từ trái qua bắt buộc, có đường kính lớn (2,6 nm), 1 chu kỳ 11 bp dài 2,8 nm hay dạng Z có chiều xoắn từ bắt buộc qua trái, đường kính 1,8nm, 1 chu kỳ gồm 12bp dài 4,5nm. Tại 1 số virus, vi khuẩn, ty thể và lạp thể phân tử DNA tồn tại dưới dạng cấu trúc bậc 3 đóng vòng kín.
Ví dụ nói DNA là vật chất di truyền mức phân tử thì vật chất di truyền mức tế bào là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể cấu tạo từ nguồn DNA hợp tác có những phân tử protein đảm bảo cho phân tử DNA ổn định và dễ dàng trong quy trình phân bào. Từng nhiễm sắc thể chứa nhiều gen và những trình tự động nucleotide khác.
1 số dạng của phân tử DNA
Nhiễm sắc thể có cấu trúc gồm 4 bậc cấu trúc ko gian. Cấu trúc bậc 1 là chuỗi xoắn kép DNA. Những cấu trúc bậc cao hơn là sự cuộn xoắn của DNA ấy, hài hòa có những protein như protein histon, protamin và những protein ko bắt buộc histon.
Từ DNA tới NST
Bộ nhiễm sắc thể người (Human genome)
1 người bình thường sở hữu 23 cặp NST trong ấy có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST nam nữ ( XX tại nữ và XY tại nam). 1/2 trong số NST được thừa hưởng từ bố, còn nửa kia thừa hưởng từ mẹ.
Bộ NST (Karyotype) của người nữ (XX) và nam (XY)
Bộ NST người thường được nghiên cứu vào kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro-metaphase). Căn cứ vào độ dài của NST và vùng tâm của từng NST (tâm giữa, tâm lệch, tâm đầu), bộ NST người được chia khiến 8 nhóm:
Nhóm A gồm NST 1, 2, 3Nhóm B gồm NST 4,5Nhóm C gồm NST 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, XNhóm D gồm NST 13, 14, 15Nhóm E gồm NST 16, 17, 18Nhóm F gồm NST 19, 20Nhóm G gồm NST 21, 22, YNST 1 (Chromosome 1)
Là NST lớn nhất trong bộ gen được tạo nên từ hơn 249 triệu đơn vị DNA và đại diện cho khoảng 8% toàn bộ DNA của tế bào. Có khoảng 2000-2100 gen tại NST 1, mã hóa cho nhiều protein có nhiều vai trò khác nhau trong cơ thể. 1 số bệnh lúc có đột biến tại NST 1 là: U nguyên bào thần kinh, hội chứng TAR (thrombocytopenia-absent radius), bệnh Alzheimer hay cườm nước…
NST 2(Chromosome 2)
Là NST có kích thước lớn thứ 2 trong hệ gen được xây dựng từ 243 triệu đơn vị DNA chiếm 8% toàn bộ DNA của tế bào. NST 2 chứa từ 1300 cho tới 1400 gen mã hóa cho nhiều protein trong cơ thể.
Có 1 vài bệnh về gen thường xuất hiện tại NST 2 như:Bệnh đột biến mất đoạn tại vùng 2q37 gây ra nhiều bệnh khác như tự động kỉ, bệnh lùn hay béo phì.Ung thư máu hay hội chứng rối loạn sinh tủy.
Xem thêm: Tiểu Sử Ông Phạm Công Danh Sở Hữu 97/114 Bất Động Sản, Vụ Án Phạm Công Danh
NST 3(Chromosome 3)
Chứa khoảng 198 triệu đơn vị DNA, chiếm 6.5% lượng DNA trong tế bào. NST 3 bao gồm 1000-1100 gen mã hóa cho nhiều loại protein khác nhau. Bệnh điếc, tự động kỉ hay thậm chí 1 số loại ung thư như: ung thư trực tràng, ung thư vú, ung thư phổi… đã được nghiên cứu có liên quan tới NST này.
NST 4 (Chromosome 4)
Chứa khoảng 191 triệu đơn vị phân tử DNA chiếm khoảng 6% lượng DNA trong tế bào. NST 4 có số lượng gen tương đương như NST 3. 1 vài loại bệnh ung thư đã được tìm thấy có liên quan tới NST này chính là bệnh bạch cầu ác tính, bệnh loạn dưỡng cơ vân (Facioscapulohumeral muscular dystrophy),hội chứng Wolf-Hirschorn…
NST 5 (Chromosome 5)
Được cấu tạo từ khoảng 181 triệu phân tử DNA, đóng góp sắp 6% vào tổng lượng DNA của tế bào. Có khoảng 900 gen trên NST 5. 1 số bệnh được nghiên cứu có liên quan tới NST này là: Hội chứng Cockayne, thoái hóa cơ tủy (Spinal Muscolar Atrophy), bệnh suyễn, bệnh gây biến dạng có tên là Diastrophic dysplasia…
NST 6 (Chromosome 6)
Có khoảng 171 triệu phân tử DNA tham dự vào cấu tạo NST 6, chiếm khoảng 5.5% tới 6% DNA trong tế bào và có 1000-1100 gen trên NST này.Hội chứng tiếu não, tiểu đường, thừa chất sắt, động kinh…. là những bệnh di truyền hay gặp liên quan tới NST này.
NST 7 (Chromosome 7)
Chứa hơn 159 triệu phân tử DNA, chiếm hơn 5% số lượng DNA trong tế bào và có số gen tương đương NST 6 (1000-1100 gen). Thay đổi đổi trên NST này là 1 trong những nguyên nhân gây ra bệnh béo phì, tiểu đường, bên cạnh ra còn có hội chứng rối loạn bẩm sinh William hay bệnh xơ nang (cystic fibrosis).
NST 8 (Chromosome 8)
Có khoảng 146 triệu phân tử DNA hình thành nên NST 8, chiếm khoảng 4.5-5% tổng số DNA trong tế bào. Có trên dưới 700 gen trên NST 8 tham dự mã hóa protein cho tế bào. NST này có thể gây ra 1 trong những căn bệnh siêu hiếm gặp ấy là hội chứng rối loạn lão hóa (Werner syndrome) hoặc burkit lymphoma…
NST 9 (Chromosome 9)
Có khoảng 141 triệu phân tử DNA cấu thành nên NST 9, đại diện cho 4.5% tổng số DNA hiện diện trong tế bào. Đồng thời đóng góp 800-900 gen mã hóa cho nhiều protein có chức năng khác nhau. Hiện nay NST 9 được nghiên cứu có liên quan tới những nguyên nhân dẫn tới bệnh ung thư bàng quang, ung thư da melanoma, ung thư bạch cầu mãn tính…
NST 10 (Chromosome 10)
Có hơn 135 triệu phân tử DNA, chứa khoảng 4-4.5% lượng DNA của tế bào và có khoảng 800-900 gen. Thay đổi đổi trong NST này là nguyên nhân gây ra bệnh Crohn, viêm võng mạc sắc tố…
NST 11 (Chromosome 11)
Có khoảng 135 triệu đơn vị DNA cấu thành nên NST, chiếm tỷ lệ khoảng 4-4.5% toàn bộ DNA trong tế bào. Tuy có số lượng đơn vị cấu thành ko nhiều như những NST tại trên nhưng NST 11 có tới 1100-1300 gen. Ngoài ấy, NST được báo cáo có là có liên quan tới 1 số bệnh như: viêm võng mạc sắc tố (Beckwith-Wiedemann), ung thư hợp tác xương (Ewing’s Sarcoma), nâng cao sinh đa tuyến nội tiết (A number of Endocrine Plasia)…
NST 12 (Chromosome 12)
Bao gồm 134 triệu phân tử DNA chiếm 4.5% DNA trong tế bào. Người ta tìm thấy xấp xỉ 1100-1200 gen tại NST này, mã hóa cho nhiều protein chuyên dụng cho cho hoạt động của tế bào. Ví dụ có 3 NST số 12 có thể gây ra bệnh bạch cầu Lympho bào mãn tính, hoặc bị đột biến tại gen PXR1 gây ra bệnh Zellwegwe…
NST 13 (Chromosome 13)
Chứa khoảng 115 triệu phân tử DNA, chiếm xấp xỉ 3.5% – 4% lượng DNA của tế bào. Tuy nhiên người ta chỉ new tìm được 300-400 gen trên NST này, thấp hơn siêu nhiều so có những NST có số phân tử DNA tương đương. Đột biến xảy ra tại gen RB1 trên NST số 13 có thể gây ung thư nguyên bào võng mạc (retinoblastoma), hay 1 phần của gen ATP7B ko hoạt động sẽ gây ra bệnh Wilson (còn được gọi là bệnh thoái hóa gan), bệnh điếc, ung thư vú…
NST 14 (Chromosome 14)
Chứa khoảng 107 triệu phân tử DNA, chiếm xấp xỉ 3.5% tổng số DNA trong tế bào. Những nhà nghiên cứu đã tìm ra khoảng 800-900 gen trên NST số 14 mã hóa tạo ra những protein cho tế bào. 1 vài bệnh được đã được tìm hiểu và chỉ ra có liên quan lúc NST 14 bị đột biến ấy là: bệnh Alzheimer, bệnh thiếu males alpha-1-antitrypsin…
NST 15 (Chromosome 15)
Chứa khoảng 103 triệu đơn vị phân tử chiếm 3% toàn bộ lượng DNA của tế bào. Khoảng 600-700 gen trên NST 15. Đột biến NST 15 có thể gây ra hội chứng Angelman, hội chứng Prader-Willie, hội chứng Marfan, bệnh Tay-Sachs…
NST 16 (Chromosome 16)
Có hơn 90 triệu phân tử DNA tham dự cấu thành NST 16, chiếm sắp 3% lượng DNA của tế bào. NST 16 chứa khoảng 800-900 gen, những gen này mã hóa cho nhiều loại protein trong tế bào. 1 số bệnh di truyền liên quan tới đột biến tại NST này là: bệnh thiếu máu alpha-thalassemia, bệnh thận đa nang (Polycystic kidney illness), hội chứng Rubinstein-Taybi,…
NST 17 (Chromosome 17)
Được cấu thành từ hơn 81 triệu phân tử DNA, chiếm khoảng 2.5%-3% số AND trong tế bào. NST 17 chứa khoảng 1200 gen. Hội chứng Miller—Dieker, hội chứng Smith-Magenis, hội chứng Charcot-Marie-Tooth hay ung thư vú là 1 vài bệnh di truyền liên quan tới sự đột biến NST này.
NST 18 (Chromosome 18)
NST 18 sở hữu số lượng phân tử DNA khá khiêm tốn 78 triệu đơn vị và chiếm 2.5% lượng DNA trong tế bào, gen trên NST này cũng siêu ít chỉ khoảng 200-300 gen. 1 vài bệnh tiêu biểu có liên quan tới tình trạng bất thường tại NST 18 là: ung thư tuyến tụy, bệnh Niemann-Choose, có 3 hay 4 NST tại NST 18 gây ra 1 số rối loạn về phát triển thành,…
NST 19 (Chromosome 19)
Có khoảng 59 triệu phân tử DNA tham dự cấu thành, chiếm sắp 2% lượng DNA trong tế bào. Người ta tìm thấy khoảng 1900 gen trên NST này, những gen này mã hóa tạo ra những protein khác nhau cho tế bào. 1 vài bệnh tiêu biểu liên quan tới đột biến NST 19 là: bệnh suy giảm miễn dịch hài hòa nghiêm trọng, bệnh Ketone niệu, bệnh loạn dưỡng cơ vân,…
NST 20 (Chromosome 20)
Có sắp 63 triệu phân tử DNA cấu thành nên NST này, chiếm xấp xỉ 2% lượng DNA trong tế bào. NST 20 chứa khoảng 500-600 gen, chúng tạo ra nhiều protein khác nhau chuyên dụng cho cho cơ thể. Đột biến xảy ra tại NST này có thể dẫn tới bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (giống NST 19), hội chứng alagille cũng như 1 vài loại trong ung thư máu như: đa hồng cầu nguyên phát, rối loạn sinh tủy…
NST 21 (Chromosome 21)
Là NST bé nhất trong bộ gen người chứa khoảng 48 triệu đơn vị phân tử DNA, chiếm 1.5% – 2% lượng DNA có trong tế bào. Trong 5 2000, NST 21 đã được giải mã toàn bộ chuỗi nucleotide. Bệnh lý liên quan tới NST này tiêu biểu nhất là hội chứng Down (có 3 NST 21), bên cạnh ra đột biến NST này còn liên quan tới bệnh nâng cao lympho bào cấp tính…
NST 22 (Chromosome 22)
Là NST cuối cùng trong nhóm NST thường, cũng là NST bé thứ 2 trong bộ gen người, chỉ chứa khoảng 51 triệu đơn vị phân tử DNA, chiếm 1.5-2% lượng DNA trong tế bào. Vào 5 1999, những nhà khoa học trong dựán bộ gen người thông tin rằng họđã giải mã toàn bộ trình tự động của NST 22, cũng là NST trước tiên được giải mã. Có khoảng 500-600 gen trên NST này mã hóa cho những protein trong cho cơ thể. Đột biến NST nàycó thể dẫn tới bệnh bạch cầu mãn tính, bệnh u sợi thần kinh, hội chứng DiGeorge…
NST X (X chromosome)
NST X là 1 trong 2 NST nam nữ trong hệ gen người. NST X sở hữu khoảng 155 triệu đơn vị phân tử DNA. 1 người bình thường sẽ có 1 trong 2 NST nam nữ trong từng tế bào, nữ sẽ có 2 NST X trong lúc nam có 1 NST X và 1 NST Y. Trong giai đoạn đầu thai kì của thai nhi nữ, 1 trong 2 NST X sẽ bị bất hoạt 1 bí quyết ngẫu nhiên trong tế bào sinh dưỡng. Hiện tượng này được gọi là bất hoạt NST X. Bất hoạt X xảy ra ngẫu nhiên, tại 1 số tế bào NST bị bất hoạt có nguồn gốc từ bố và tại 1 số tế bào khác thì NST bị bất hoạt này thừa hưởng từ mẹ. Hiện tượng này đảm bảo sẽ có 1 bản sao của NST X hoạt động bình thường trong từng tế bào của cơ thể.
Tuy nhiên có 1 số gen trên NST X ko trải qua quy trình bất hoạt này, 1 số vùng trên NST này vẫn duy trì trạng thái hoạt động bình thường trên những bản sao của nó như những vùng đầu tận cùng trên 2 nhánh của NST. Vùng đầu mút nhánh ngắn và vùng Xq21.3 trên nhánh dài của NST X có độ tương đồng siêu cao có phần xa tại nhánh ngắn của NST Y. Những gen nằm tại vùng này di truyền theo quy luật giống như những gen nằm trên NST thường nên vùng này còn gọi là vùng giả NST thường (pseudoautosomal area) bao gồm: PAR 1 (27Mbp), PAR 2 (330 Kbp) và PAR 3 (Xq21.3 và Yp11.2).
NST Y (Y chromosome)
Là 1 trong 2 NST nam nữ trong bộ gen người, NST Y bé hơn siêu nhiều so có NST X chỉ chứa khoảng 59 triệu đơn vị phân tử DNA, chiếm sắp 2% tổng DNA trong tế bào. Từng người bình thường sẽ có 1 cặp NST nam nữ, NST Y hiện diện trong bộ gen của người nam sẽ là XY, trong lúc người nữ là XX.
Nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng 50-60 gen trên NST Y, chúng chịu trách nhiệm mã hóa tạo ra protein cần thiết cho cơ thể và đóng vai trò quan yếu có khả năng sinh sản của nam giới. Bởi vì NST này chỉ xuất hiện tại nam, những gen trên NST Y quyết định nam nữ và sự phát triển thành của nam.
Có nhiều gen xuất hiện trên NST Y tạo ra 1 khu vực gọi là vùng giả NST thường (pseudoautosomal), vùng này có mặt trên cả 2 NST nam nữ. Nhiều gen tại những vùng giả NST thường siêu cần thiết cho sự phát triển thành bình thường.
